轉(zhuǎn)自：上觀新聞

大二學(xué)生小林是一位1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）患者。他出生時(shí)皮膚上就有幾塊淺棕色的“咖啡牛奶斑”，當(dāng)時(shí)醫(yī)生告訴父母這些可能是普通胎記。然而，6歲那年，他的腋下和腹股溝陸續(xù)出現(xiàn)更多斑點(diǎn)，眼科檢查還發(fā)現(xiàn)眼睛虹膜上有微小的Lisch結(jié)節(jié)。經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，小林被確診為1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）。

小學(xué)階段，小林的生活和其他孩子沒(méi)有太大不同，只是偶爾因皮膚上的斑點(diǎn)被同學(xué)好奇詢問(wèn)。但12歲青春期開(kāi)始后，他的皮膚下逐漸長(zhǎng)出多個(gè)柔軟的神經(jīng)纖維瘤，尤其在胸背部。雖然大多數(shù)不痛不癢，但有一個(gè)長(zhǎng)在右臂的瘤體因壓迫神經(jīng)導(dǎo)致偶爾刺痛，最終通過(guò)手術(shù)切除。

高中時(shí)，小林曾因脊柱側(cè)彎短暫使用矯形支具，并因輕度學(xué)習(xí)困難接受過(guò)課外輔導(dǎo)。如今，他每半年隨訪一次，通過(guò)MRI監(jiān)測(cè)體內(nèi)可能存在的腫瘤。盡管疾病帶來(lái)一些挑戰(zhàn)，但是小林學(xué)會(huì)了自我接納，學(xué)會(huì)了和NF1共存，并不斷突破自我舒適區(qū)。

1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）是一種罕見(jiàn)病，是常染色體顯性遺傳疾病。NF1疾病負(fù)擔(dān)較重，毀容、疼痛、運(yùn)動(dòng)障礙、降低生活質(zhì)量，病情嚴(yán)重者甚至可危及生命。NF1呈現(xiàn)出家族遺傳性的特點(diǎn)，是最常見(jiàn)的神經(jīng)纖維瘤病類(lèi)型，占罕見(jiàn)病神經(jīng)纖維瘤病（NF）的96%。臨床數(shù)據(jù)顯示，約30%～50%的NF1患者經(jīng)全身影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)患有叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN），在兒童期生長(zhǎng)迅速，可造成多種并發(fā)癥，且手術(shù)治療難以完全切除、復(fù)發(fā)率高。

近日，我國(guó)自主研發(fā)的創(chuàng)新型小分子靶向藥物蘆沃美替尼片在上海、北京、廣東、山東、江蘇、湖南等多個(gè)省市醫(yī)院開(kāi)出首批處方，上海首位患者已完成購(gòu)藥。蘆沃美替尼片是我國(guó)首個(gè)且目前唯一同時(shí)獲批成人朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥（LCH）及組織細(xì)胞腫瘤、2歲及以上兒童青少年1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）雙適應(yīng)證的靶向藥物。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整形外科主任醫(yī)師林曉曦教授表示，蘆沃美替尼片此次正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段，不僅是本土創(chuàng)新藥在神經(jīng)纖維瘤病（NF1）治療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)零的突破，更是我國(guó)醫(yī)藥企業(yè)創(chuàng)新研發(fā)實(shí)力的有力彰顯。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科副主任醫(yī)師胡曉潔教授指出，蘆沃美替尼的療效和安全性的藥物臨床研究數(shù)據(jù)令人鼓舞，為臨床治療提供了新的治療方案，為NF1患兒及其家庭帶來(lái)希望。

蘆沃美替尼片通過(guò)高選擇性抑制MEK1/2蛋白活性，阻斷MAPK信號(hào)通路的異常激活，從而抑制腫瘤細(xì)胞增殖并誘導(dǎo)其凋亡。故而，蘆沃美替尼片不僅適用于NF1，還獲批用于治療組織細(xì)胞腫瘤。組織細(xì)胞腫瘤是一種罕見(jiàn)的惡性腫瘤，臨床表現(xiàn)差異很大，除具有一般腫瘤的侵襲性、轉(zhuǎn)移性等特點(diǎn)外，還因細(xì)胞起源和分化狀態(tài)不同而存在一些獨(dú)特特點(diǎn)。當(dāng)前，成人組織細(xì)胞腫瘤暫無(wú)標(biāo)準(zhǔn)的一線治療方案，治療方案的選擇取決于受累部位和病情嚴(yán)重程度，如成人LCH的治療包括化療、靶向治療等，但對(duì)于復(fù)發(fā)難治性病例，治療選擇有限。創(chuàng)新藥物正式投入臨床使用，為相關(guān)腫瘤罕見(jiàn)病患者帶來(lái)了治療新選擇。

除上述適應(yīng)證外，蘆沃美替尼還在開(kāi)展針對(duì)低級(jí)別腦膠質(zhì)瘤、顱外動(dòng)靜脈畸形、兒童朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的臨床試驗(yàn)，未來(lái)有望覆蓋更多疾病領(lǐng)域。與此同時(shí)，為了進(jìn)一步降低患者用藥負(fù)擔(dān)，星愛(ài)121專項(xiàng)基金將通過(guò)“星芽”兒童罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)行動(dòng)，救助貧困罕見(jiàn)病患兒。

原標(biāo)題：《創(chuàng)新藥為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)治療新選擇》

欄目編輯：華心怡

來(lái)源：作者：新民晚報(bào) 潘嘉毅